Zagadka autystycznego mózgu

Zaburzenia rozwoju układu nerwowego, czyli choroby neurorozwojowe dotykają już ponad 1% populacji dzieci na świecie. Mimo licznych badań naukowcom wciąż nie udało się wyjaśnić dokładnych przyczyn ich występowania. Nie udało się również opracować skutecznych metod leczenia. Wydaje się, że brak jest pojedynczej przyczyny, a choroby te są wynikiem kombinacji czynników środowiskowych, genetycznych, neurologicznych oraz immunologicznych.

Najczęściej występującą chorobą neurorozwojową są zaburzenia ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorder, ASD). ASD charakteryzuje się zaburzeniami poznawczymi, które dotyczą głównie percepcji i przetwarzania informacji. W konsekwencji zmiany te prowadzą do zaburzeń w komunikacji, interakcjach społecznych i powstania stereotypowych wzorców zachowań – łącznie nazywanych „triadą autystyczną”. Sugeruje się, że u podstaw ASD leżą zaburzenia struktury i funkcji synaps czyli połączeń między komórkami nerwowymi. Synapsy przekazują (i modyfikują) informację. Za zaburzenia funkcji synaps mogą odpowiadać zarówno czynniki genetyczne (mutacje, polimorfizm) jak i środowiskowe (np. toksyny i infekcje w życiu płodowym).

W niniejszym wykładzie przedstawiony będzie stan obecnej wiedzy neurobiologicznej dotyczącej ASD. Omówione zostaną badania podstawowe, w tym zwierzęce modele ASD. Opisane zostaną prawdopodobne przyczyny i mechanizmy przebiegu tych chorób oraz przedstawione będą potencjalne sposoby leczenia tego zaburzenia.