SPOTKANIE ODWOŁANE Choroby rzadkie - osiem tysięcy zagadek medycznych

Celem wykładu jest przybliżenie zagadnienia chorób rzadkich i ich szczególnej sytuacji w systemie ochrony zdrowia.

Choroby rzadkie to schorzenia, które występują nie częściej niż raz na dwa tysiąc osób. Wiele z nich uwarunkowanych genetycznie, a ich przebieg jest ciężki i często przewlekły. Połowa z nich ujawnia w wieku dziecięcym. Problemem pacjentów z chorobami rzadkimi jest przede wszystkim mała wiedza na temat ich choroby. Proces diagnozy często trwa latami, dlatego nazywany jest odyseją diagnostyczną. Dla większości chorych nie ma żadnego leczenia, dla niektórych opracowane zostały tzw. leki sieroce, które bywają bardzo drogie. Nietypowe objawy powodują, że chorzy doświadczają trudności nie tylko w uzyskaniu opieki medycznej, ale także odpowiedniego wsparcia społecznego.

Obecnie znamy już około ośmiu tysięcy takich chorób; na niektóre z nich choruje tylko kilka osób w Polsce, na inne – kilka tysięcy. W sumie wedle szacunków dotykają one od 6% do 8% populacji, a to oznacza, że w Polsce na choroby rzadkie w Polsce może chorować nawet 2,3-3 mln osób. Skala problemu porównywalna jest więc z chorobami cywilizacyjnymi, takimi jak cukrzyca