Rada Upowszechniania Nauki
| Typ | Tytuł | Opis | Dziedzina | Termin |
|---|---|---|---|---|
| Spotkanie festiwalowe | Mukowiscydoza modelowa choroba dziedziczna - kiedy i czy się ją wyleczy? |
Zwykle choroby genetyczne są bardzo rzadkie. Jednak np. mukowiscydoza czy anemia sierpowata występują stosunkowo często. Dlaczego? Czy ewolucyjna zasada, że przeżywają osobniki najlepiej przystosowane, ma zastosowania do tych chorób? Mukowiscydoza występuje z częstością ok 1 na 3000 noworodków. Wadliwy gen dziedziczony jest od obojga rodziców, którzy z zasady nie wykazują objawów klinicznych choroby. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka w rodzinie ryzyka mukowiscydozy wynosi 25%. Postać najcięższa, jeszcze nie tak dawno, prowadząca do śmierci w wieku kilku lat, to postać płucna. Defekt genu CFTR a w konsekwencji kodowanego w nim białka prowadzi, w płucach, do gromadzenia się gęstego śluzu. Wydzielina ta stanowi pożywkę dla rozwoju bakterii co stopniowo niszczy tkankę płuc i prowadzi do ich nieodwracalnej niewydolności. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową. Odpowiada za zaburzenia odżywiania. Obejmuje choroby trzustki, wątroby, u mężczyzn prowadzi do niepłodności. Cechą charakterystyczną jest wysokie stężenie jonów chlorkowych w pocie – słony pot. Na czym polega mechanizm przepływu wody i jonów, który jest zaburzony w mukowiscydozie ? W jaki sposób diagnozujemy molekularnie i leczymy dziś mukowiscydozę ? Czy jedyną nadzieją dla chorych jest terapia genowa ? Czy udało się terapią genową wyleczyć jakąkolwiek chorobę ? Czy warto badać swoje geny? Czy wiedza ta przyczyni się do poprawy jakości i długości życia ? Czy poznanie i dostęp do informacji genetycznej danej osoby nie ograniczy jej praw ? Czy poznanie predyspozycji genetycznych, wyprzedzając teraźniejszość, może spowodować utrudnienia w wyborze zawodu ? |
zdrowie i medycyna |
|
| Spotkanie festiwalowe | Jak powstaje nowotwór? |
Powstanie nowotworu związane jest z uszkodzeniami materiału genetycznego prowadzącymi do zaburzenia homeostazy komórki. |
zdrowie i medycyna |
|
| Spotkanie festiwalowe | Manipulacje genotypem ludzkim powinny być zakazane |
Deabata oksfordzka. W latach 70. XX wieku pojawiły się pierwsze, jeszcze nieprecyzyjne, biochemiczne metody wycinania fragmentów cząsteczek DNA, które mogły wyrażać określone aktywności biologiczne, np. pełnić rolę funkcjonalnych genów. W latach 80. nauczono się precyzyjnie oznaczać naturę chemiczną tych fragmentów i przenosić je do komórek bakterii, grzybów, roślin i zwierząt. W przypadku roślin dostępne były metody konstruowania całych roślin z nowymi, także gatunkowo obcymi, genami. (tzw. Transgeniczne rośliny). Metoda konstrukcji transgenicznych zwierząt wymagała wprowadzenia obcego genu do komórek rozrodczych lub wczesnego etapu rozwoju zarodka. Próbowano także tzw terapii somatycznej wybranych tkanek ludzi chorych na jednogenowe choroby genetyczne (te zmiany nie są dziedziczone). Nie odnotowano udanych i wydajnych terapii, nie znaleziono także wydajnych, bezpiecznych i powtarzalnych metod trwałego wprowadzania obcego DNA do całego organizmu człowieka. Na początku XXI wieku odkryto w bakteriach proces pozwalający na wymianę lub modyfikację zdefiniowanego ściśle fragmentu DNA na inny, co może oznaczać „naprawę” mutacji, błędu genetycznego. Metodę tę, nazwaną CRISPR cas, zaadaptowano do wszystkich żywych komórek, także ludzkich. Ze względu na nieomal 100% wydajność i precyzję procesu należy uznać, że jest to nowa propozycja modyfikacji genów, także możliwa do zastosowania w stosunku do ludzkiego genotypu. Debata poświęcona będzie wielostronnemu rozpatrzeniu potencjału CRISPR cas w kierunku kontrolowanej modyfikacji każdego genomu, każdego istniejącego na Ziemi gatunku. |
zdrowie i medycyna |
|
| Spotkanie festiwalowe | Wszyscy jesteśmy mieszańcami - co genomika mówi o ewolucji człowieka |
Przodkowie człowieka wyewoluowali w Afryce, a nieco ponad 100 tysięcy lat temu rozpoczęli wędrówki, które doprowadziły ich do zasiedlenia wszystkich kontynentów naszej planety. Inne pokrewne gatunki, takie jak neandertalczyk, musiały ustąpić im miejsca, i obecnie jesteśmy jednym pozostającym przy życiu gatunkiem z rodzaju Homo. Tę opowieść znamy już od dawna. Jednak wyniki najnowszych analiz DNA współczesnego i izolowanego ze szczątków liczących dziesiątki tysięcy lat pokazują, że historia ta nie była aż tak prosta, jak się zdawało, a kontakty naszych praprzodków z pokrewnymi gatunkami były bliższe, niż sądziliśmy. Ślady wydarzeń sprzed dziesiątków tysięcy lat nosimy w naszym genomie do dziś. Z genomu możemy wyczytać też ślady zdarzeń znacznie bliższych współczesności, by odpowiedzieć na pytania takie, jak to o pochodzenie mieszkańców Europy. Badania zmienności genetycznej każą też inaczej spojrzeć na zakorzenione od dawna poglądy dotyczące podziału ludzkości na rasy i grupy etniczne. |
biologia |
|