Mukowiscydoza modelowa choroba dziedziczna - kiedy i czy się ją wyleczy?

Zwykle choroby genetyczne są bardzo rzadkie. Jednak np. mukowiscydoza czy anemia sierpowata występują stosunkowo często. Dlaczego? Czy ewolucyjna zasada, że przeżywają osobniki najlepiej przystosowane, ma zastosowania do tych chorób?

Mukowiscydoza występuje z częstością ok 1 na 3000 noworodków. Wadliwy gen dziedziczony jest od obojga rodziców, którzy z zasady nie wykazują objawów klinicznych choroby. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka w rodzinie ryzyka mukowiscydozy wynosi 25%. Postać najcięższa, jeszcze nie tak dawno, prowadząca do śmierci w wieku kilku lat, to postać płucna. Defekt genu CFTR a

w konsekwencji kodowanego w nim białka prowadzi, w płucach, do gromadzenia się gęstego śluzu. Wydzielina ta stanowi pożywkę dla rozwoju bakterii co stopniowo niszczy tkankę płuc i prowadzi do ich nieodwracalnej niewydolności. Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową. Odpowiada za zaburzenia odżywiania. Obejmuje choroby trzustki, wątroby, u mężczyzn prowadzi do niepłodności. Cechą charakterystyczną jest wysokie stężenie jonów chlorkowych w pocie – słony pot.

Na czym polega mechanizm przepływu wody i jonów, który jest zaburzony w mukowiscydozie ? W jaki sposób diagnozujemy molekularnie i leczymy dziś mukowiscydozę ? Czy jedyną nadzieją dla chorych jest terapia genowa ?  Czy udało się terapią genową wyleczyć jakąkolwiek chorobę ?

Czy warto badać swoje geny? Czy wiedza ta przyczyni się do poprawy jakości i długości życia ? Czy poznanie i dostęp do informacji genetycznej danej osoby nie ograniczy jej praw ? Czy poznanie predyspozycji genetycznych, wyprzedzając teraźniejszość, może spowodować utrudnienia w wyborze zawodu ?