Choroby rzadkie nie są wcale takie rzadkie!
W populacji europejskiej za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje u mniej niż 1 osoby na 2 000 osób. Choroby rzadkie są bardzo różnorodne, ale mają tez kilka cech wspólnych. Są to choroby przewlekłe, albo mają ciężki przebieg, bardzo często prowadzą lub współtowarzyszy im niepełnosprawność fizyczna i intelektualna. Chorzy żyją krócej, niż inni członkowie tej samej populacji i jakość ich życia jest znacznie niższa. Postawienie prawidłowej diagnozy nie jest proste, przez co często jest opóźnione, więc opóźnione jest także wprowadzenie odpowiedniej opieki medycznej. Znamy skuteczne terapie tylko w przypadku 5% chorób rzadkich. Obecnie opisano ponad 8 000 chorób rzadkich, a ta liczba stale się zwiększa. Choroby rzadkie w około 80% są uwarunkowane genetycznie, co rodzi kolejne problemy - choroba może pojawić się u innych spokrewnionych osób. Opieką medyczną powinna być objęta cała rodzina. Trudno jest spotkać osobę z konkretną chorobą rzadką, ale jeżeli weźmiemy po uwagę, że mamy kilka tysięcy chorób rzadkich, to okaże się, że choroby te dotyczą od 6 do 8% Polaków, czyli 2 do 3 milionów osób, z którymi żyjemy w naszym kraju cierpi z powodu choroby rzadkiej. Życie z chorobą rzadką jest codziennością całkiem pokaźnej części naszego społeczeństwa.
